（题干）
本题共计 5 个问题
女孩15岁，因身材矮小就诊，查体：身高135cm，体重45kg，发际低，颈侧皮肤松弛，面部及前胸散在较多的痣，智能发育正常。胸比较宽，两侧乳头间距增宽，乳房未发育，无阴毛及腋毛，外生殖器婴儿型。心肺听诊无异常。追问病史未来过月经。
多选题
第 1 题
为进一步确诊可以进行下列哪项检查（ ）
A血生长激素测定
B染色体核型分析
C血雌激素水平测定
D肝、肾功
E口腔黏膜刮片X染色质检查
F腕部骨龄平片
正确答案
A,B,C,E,F
答案解析
略
多选题
第 2 题
如果经检查诊断为先天性卵巢发育不全综合征，其染色体核型可能为（ ）
A45.XO
B46，XX
C45，XO/46，XX
D47.XXY
E46，Xi（Xq）
正确答案
A,C,E
答案解析
略
单选题
第 3 题
根据上述表现该患儿目前诊断考虑（ ）
A生长激素缺乏症
B先天性甲状腺功能低下
C先天性卵巢发育不全综合征
D肾上腺皮质增生症
E唐氏综合征
正确答案
C
答案解析
略
多选题
第 4 题
治疗的主要目的是（ ）
A改善其最终成人身高
B使患儿成年后获得生育能力
C改善性征发育以保证患儿心理健康
D防止下一代发生类似的情况
E安慰父母
正确答案
A,C
答案解析
略
多选题
第 5 题
适合该患儿的治疗措施是（ ）
A生长激素皮下注射
B口服小剂量雌激素
C口服甲状腺素片
D口服甲硫氧嘧啶
E口服糖皮质激素
正确答案
A,B
答案解析
略
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（多选题）
女孩15岁，因身材矮小就诊，查体：身高135cm，体重45kg，发际低，颈侧皮肤松弛，面部及前胸散在较多的痣，智能发育正常。胸比较宽，两侧乳头间距增宽，乳房未发育，无阴毛及腋毛，外生殖器婴儿型。心肺听诊无异常。追问病史未来过月经。治疗的主要目的是（ ）
（单选题）
男，8岁，因"身材矮小"就诊。体检：身高100cm，体重19kg，身材匀称，面容幼稚，皮肤光滑，心、肺、腹未见异常，双侧睾丸1ml。足月顺产，出生史正常，平时无特殊疾病史，学习成绩优秀。父母身高正常。
（单选题）
男，8岁，因"身材矮小"就诊。体检：身高100cm，体重19kg，身材匀称，面容幼稚，皮肤光滑，心、肺、腹未见异常，双侧睾丸1ml。足月顺产，出生史正常，平时无特殊疾病史，学习成绩优秀。父母身高正常。
（单选题）
男，8岁，因"身材矮小"就诊。体检：身高100cm，体重19kg，身材匀称，面容幼稚，皮肤光滑，心、肺、腹未见异常，双侧睾丸1ml。足月顺产，出生史正常，平时无特殊疾病史，学习成绩优秀。父母身高正常。
