（题干）
患儿，男，1岁半，至今不会独立行走，智力低下，不会叫爸爸、妈妈。查体：两眼外侧上斜，眼裂小，眼距宽，鼻背低平，外耳小，通贯手，舌常伸出口外。
如果患儿在分型上为本病中最常见的类型，那么其母亲下一胎再发生此病的风险率为（）
A100％
B4％
C1％
D10％
E50％
正确答案
答案解析
要确定诊断，下列哪项检查是主要的（）
A染色体检查
B尿三氯化铁试验
C血清T3、T4检查
D骨骼X线检查
E以上均不是
正确答案
答案解析
该患儿可能性最大的诊断是（）
A苯丙酮尿症
B先天愚型
C呆小症
D佝偻病活动期
E软骨发育不良
正确答案
答案解析
该患儿最可能的染色体核型为（）
A46，XY，-14，+t（14q21q）
B46，XY，-15，+t（15q21q）
C47，XY，+21
D45，XY，-14，-21，+t（14q21q）
E46，XY，-13，+t（13q21q）
正确答案
答案解析
相似试题
（单选题）
患儿，男，1岁半，至今不会独立行走，智力低下，不会叫爸爸、妈妈。查体：两眼外侧上斜，眼裂小，眼距宽，鼻背低平，外耳小，通贯手，舌常伸出口外。该患儿最可能的染色体核型为（）
（单选题）
患儿，男，1岁半，至今不会独立行走，智力低下，不会叫爸爸、妈妈。查体：两眼外侧上斜，眼裂小，眼距宽，鼻背低平，外耳小，通贯手，舌常伸出口外。要确定诊断，下列哪项检查是主要的（）
（单选题）
患儿，男，6个月，因面色苍黄2个月余来诊。患儿生长在农村，羊乳喂养，未加辅食，纳差。患儿表情呆滞，对外界反应迟钝，少哭不笑，智力、动作发育落后。血红蛋白70g／L，红细胞数1.8×1012／L。疑诊缺乏叶酸所致的营养性巨幼红细胞性贫血，但无条件测定血清叶酸含量。
（单选题）
患儿，男，6个月，因面色苍黄2个月余来诊。患儿生长在农村，羊乳喂养，未加辅食，纳差。患儿表情呆滞，对外界反应迟钝，少哭不笑，智力、动作发育落后。血红蛋白70g／L，红细胞数1.8×1012／L。疑诊缺乏叶酸所致的营养性巨幼红细胞性贫血，但无条件测定血清叶酸含量。
（单选题）
患儿，男，6个月，因面色苍黄2个月余来诊。患儿生长在农村，羊乳喂养，未加辅食，纳差。患儿表情呆滞，对外界反应迟钝，少哭不笑，智力、动作发育落后。血红蛋白70g／L，红细胞数1.8×1012／L。疑诊缺乏叶酸所致的营养性巨幼红细胞性贫血，但无条件测定血清叶酸含量。
